Código CIE-10: E70.2

Denominaciones alternativas: TH1, déficit de la FAH, déficit de la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH), tyrosinémie héréditaire de type 1, tyrosinémie héréditaire de type I.

Symptômes/signes associés : acidose tubulaire proximale, atteinte du pancréas, hyperaminoacidémie, anémie, ascite, calciurie, cirrhose hépatique, cirrhose macronodulaire, cirrhose micronodulaire, coagulopathie, cholestase, convulsion, crise focale, convulsion généralisée, faiblesse musculaire, affaiblissement, déviation oculaire, diarrhée, détresse respiratoire néonatale, dysfonctionnement hépatique, dysfonctionnement des reins, dysfonctionnement tubulaire proximal, dysfonction tubulaire rénale, distension abdominale, douleur abdominale, déficit neurologique, saignement du nez, fatigabilité musculaire, fibrose hépatique, phosphaturie, glycosurie, hématurie, hépatomégalie, hépatopathie, hépatopathie chronique, hyperaminoacidurie, hypercalcémie, hypercalciurie, hyperphénylalaninémie, hyperinsulinisme, hyperméthioninémie, hypertension artérielle, hypertension portale, élévation des transaminases, hypoalbuminémie, hypophosphatémie, hypoglycémie, hypoprotéinémie, ictère néonatal, infection urinaire, infiltration graisseuse, insuffisance hépatique, insuffisance hépatique aiguë, insuffisance hépatique chronique, insuffisance rénale, insuffisance rénale aiguë, insuffisance respiratoire, irritabilité, lésion cutanée, lésion rénale, cardiomyopathie, cardiomyopathie hypertrophique, néphrocalcinose, néphrocalcinose secondaire à l'hypercalciurie, néphropathie, neuropathie périphérique, nausée, rachitisme, rachitisme hypophosphatémique, retard mental, retard pondéral, retard staturo-pondéral, hémorragie gastro-intestinale, septicémie, syndrome de Fanconi, tachycardie, trouble neurologique, thrombocytopénie, tubulopathie proximale, tubulopatie rénale, vomissement, iléus.

Maladies superordonnées : tyrosinémie.