glycogénose de type XI
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E74.0
Denominaciones alternativas:
glycogénose par déficit en GLUT2. Symptômes/signes associés :
accumulation de glycogène dans les tubules proximaux des reins,
accumulation de glycogène dans les hépatocytes,
accumulation de glycogène dans le foie,
accumulation de glycogène dans le rein,
cétonurie,
dysfonctionnement tubulaire proximal,
dysfonction tubulaire rénale,
hépatosplénomégalie,
hypercholestérolémie,
hypoglycémie de jeûne,
infiltration graisseuse,
ostéopénie généralisée,
ostéoporose,
polyurie,
rachitisme,
rachitisme hypophosphatémique,
retard de développement,
retard staturo-pondéral,
puberté retardée.
Maladies superordonnées :
défaut de transport du glucose,
glycogénose.