acidémie glutarique type 2
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E71.3
Denominaciones alternativas:
MADD,
acidurie glutarique de type II,
acidurie glutarique type 2,
déficit en ETFA,
déficit en ETFB,
déficit en MAD,
déficit en flavoprotéines de transfert d'électron,
déficit en oxydoréductase flavoprotéines de transfert d'électrons-ubiquinone,
déficit multiple des déshydrogénases à FAD (flavine adénine dinucléotide),
déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases. Symptômes/signes associés :
acidurie dicarboxylique,
acidurie glutarique,
coma acidosique sans cétose,
dysmorphie faciale,
hyperammoniémie,
déficit en carnitine,
hypoglycémie,
hypotonie,
malformation,
cardiomyopathie,
myocardiopathie progressive,
myopathie proximale,
rein polykystique.
Maladies superordonnées :
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras.