déficit en ornithine carbamyl transférase
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E72.2
Denominaciones alternativas:
déficit en OCT,
déficit en ornithine transcarbamylase,
déficit en ornithine-carbamyl-transférase. Symptômes/signes associés :
atteinte cognitive,
alcalose respiratoire,
anorexie sélective avec éviction spontanée des protéines du régime alimentaire,
céphalée,
coma hyperammoniémique,
confusion,
déficit de l'attention,
déficit neurologique,
encéphalopathie,
hyperammoniémie,
retard mental,
retard mental modéré,
trouble de l'apprentissage,
trouble neurologique,
trouble psychiatrique,
trouble visuel,
vomissement.
Maladies superordonnées :
anomalie du cycle de l'urée.