Código CIE-10: E71.1

Denominaciones alternativas: acidurie hydroxyméthyl-glutarique, déficit en 3-HMG-CoA lyase, déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase, déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutarylCoA lyase, déficit en 3-hydroxy-méthylglutaryl-CoA-lyase, déficit en HMG-CoA lyase.

Symptômes/signes associés : acidose, acidose métabolique, acidose métabolique sans cétose, acidurie, atteinte de la substance blanche, atteinte diffuse de la substance blanche, apnée, aréflexie, asthénie, atrophie corticale, céphalée, coma, convulsion, convulsion généralisée, difficulté de langage, difficulté à la marche, détresse respiratoire néonatale, hépatomégalie, hépatopathie, hyperactivité, hyperammoniémie, hyperlactatémie, élévation des transaminases, hypoglycémie, hypoglycémie hypocétosique, hypoprothrombinémie, hypotonie, insuffisance hépatique, lésion cérébrale, léthargie, étourdissement, microcéphalie, mydriase, cardiomyopathie, mouvement involontaire, mouvement musculaire involontaire, refus alimentaire, retard du développement psychomoteur, retard mental, retard staturo-pondéral, somnolence, syndrome convulsif, syndrome de Reye, pseudo-syndrome de Reye, trouble de la conscience, trouble de l'apprentissage, trouble neurologique, vomissement, vomissement récurrent.

Maladies superordonnées : acidurie organique classique.