Código CIE-10: E70.0

Denominaciones alternativas: PCU, déficience de l'enzyme phénylalanine hydroxylase, déficit de la PAH, déficit de la phénylalanine hydroxylase, déficit en PAH, déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH), déficit en phénylalanine-hydroxylase (PAH), idiotie phénylpyruvique, oligophrénie phénylpyruvique, syndrome de Fölling.

Symptômes/signes associés : atteinte cognitive, atteinte de la substance blanche, agressivité, anxiété, atonie, autisme, automutilation, fatigue, convulsion, défaut de myélinisation, dégénérescence du système nerveux central, dépression, demyélinisation, déminéralisation osseuse, détérioration neurologique, déficit de l'attention, eczéma, encéphalopathie, épilepsie, crise épileptique focale, spasticité, hétéro-agressivité, hyperactivité, hyperphénylalaninémie, hypertonie, peau hypopigmentée, hypopigmentation globale, hypopigmentation des cheveux, hypsarythmie, destructivité, irritabilité, lésion cérébrale, lésion neurologique, microcéphalie, pâleur, syndrome parkinsonien, trouble émotionnel, psychose, hyperréflectivité tendineuse, retard du développement psychomoteur, retard de langage, retard mental, retard mental sévère, retard mental modéré, retard mental profond, retard du développement moteur, signe extrapyramidal, tremblement, trouble du comportement, trouble de l'apprentissage, trouble neurologique, trouble psychiatrique, vomissement.

Maladies superordonnées : trouble du métabolisme de la phénylalanine.

Maladies subordonnées : phénylcétonurie atypique, phénylcétonurie typique, hyperphénylalaninémie modérée permanente.