déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E74.4
Symptômes/signes associés :
acidose lactique,
anorexie,
détérioration neurologique,
encéphalopathie aiguë,
hyperlactacidémie,
hypotonie,
mouvement anormal,
retard de développement,
retard mental,
retard staturo-pondéral.
Maladies superordonnées :
déficit en pyruvate deshydrogénase.