Código CIE-10: E72.5

Denominaciones alternativas: HGSC, deficiencia de GCS, deficiencia de actividad GCS, déficit en glycine synthase, hyperglycémie non cétosique.

Symptômes/signes associés : AVC ischémique, accident vasculaire cérébral, acidose respiratoire, aphasie, agénésie du corps calleux, alcalose respiratoire, hallucination, anorexie, anurie, apnée, aréflexie, atrophie optique, calcification des ganglions de la base, coma, coma hyperosmolaire, convulsion, crise focale, crise myoclonique, crise généralisée tonicoclonique, crise phonatoire, crise partielle, diabète sucré, diabète de type 2, diplégie spastique progressive, dysgénésie du corps calleux, déficit moteur, déficit moteur postcritique, déficit neurologique post-critique régressif, encéphalopathie, encéphalopathie neonatale, épilepsie, épilepsie partielle, spasme infantile, hémianopsie homonyme, hémiplégie, hémorragie intra-crânienne, hydrocéphalie, hyperglycinémie, glycinurie, hyperglycémie, hyperréflectivité ostéotendineuse, hypertonie, hyperventilation, hoquet, hyponatrémie, hypothermie, hypotonie, hypotonie généralisée, hypsarythmie, lésion cérébrale, lésion ischémique, lésion neurologique, léthargie, léthargie profonde, microcéphalie, myoclonie, myoclonie segmentaire, neuropathie périphérique, refus alimentaire, réflexes musculo-tendineux absents, réflexes néonataux diminués, retard de myélinisation, retard de développement, retard mental, retard mental modéré, retard mental profond, difficulté de succion, tachycardie, trouble de la conscience, trouble moteur, trouble neurologique.

Maladies superordonnées : trouble de la dégradation de la glycine.