Código CIE-10: E79.1

Denominaciones alternativas: SLN, déficit complet en HGPRT, déficit marqué de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltrandférase, maladie de Lesch-Nyhan, syndrome de Lesch-Nyhan.

Symptômes/signes associés : agitation, agressivité, anémie, anémie mégaloblastique, anxiété, arthralgie, arthrite, arthrite goutteuse, athétose, automutilation, ballisme, clonie, chorée, choréo-athétose, cristallurie, lithiase urique, colique, dépression, dénutrition, dysarthrie, dysphagie, dysfonctionnement neurologique, dystonie, douleur abdominale, déficit de l'attention, épilepsie, œsophagite, spasticité, stéréotypie, incoordination motrice, goutte, hématurie, hyperréflectivité ostéotendineuse, hypertonie, hypertonie des adducteurs de hanche, hyperuricémie, hyperuricosurie, hypotonie, insuffisance rénale, irritabilité, lithiase rénale, microcéphalie, mouvement anormal, mouvement involontaire, néphropathie, néphropathie obstructive, reflux gastro-œsophagien, retard du développement psychomoteur, retard mental, retard du développement moteur, retard staturo-pondéral, signe extrapyramidal, tophus, trouble du comportement, trouble neurologique, vomissement.

Maladies superordonnées : déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase.