Código CIE-10: E72.1

Denominaciones alternativas: déficit de l'activité CBS, déficit de l'enzyme CBS, déficit en CBS, déficit en cystathionine β-synthase, déficit en cystathionine-synthase, déficit en cystathionine-β synthase, déficit enzymatique en cystathionine bêta-synthétase (CBS), déficit total ou partiel en cystathionine β synthase (CBS), homocystinurie par déficit complet en CBS, homocystinurie par déficit en CBS, homocystinurie par déficit en cystathionine β synthase (CBS), homocystinurie par déficit en cystathionine β-synthase, homocystinurie par déficit majeur en cystathionine β synthase, homocystéinurie, homocystéinurie classique par déficit enzymatique en CBS.

Symptômes/signes associés : AVC ischémique, accident vasculaire cérébral, accident vasculaire cérébral à répétition, atteinte des articulations, atteinte cristallinienne, atteinte du système nerveux central (SNC), trouble psychologique, atteinte vasculaire, anévrisme, anomalie cutanée, arachnodactylie, astigmatisme, atrophie optique, cataracte, céphalée, céphalée rétro-oculaire, cyphoscoliose, coma neurologique, athérothrombose, complication vasculaire artérielle, contracture multiple, convulsion, faiblesse musculaire, déformation rachidienne, déformation thoracique, déformation osseuse, dégénérescence rétinienne, démence, dépression, déminéralisation osseuse, décollement de la rétine, dystonie, embolie, encéphalopathie, encéphalopathie chronique, encéphalopathie neurodégénérative, maladie cardiovasculaire, complication cérébro-vasculaire, maladie cérébrovasculaire infantile, complication thromboembolique veineuse, épilepsie, scoliose, genu valgum, glaucome, hémiparésie, hémiparésie aiguë, hémiparésie brachio-crurale, hémiparésie facio-brachio-crurale, hémiplégie, hémorragie cérébrale, hémorragie du SNC, hyperhomocystéinémie, hyperméthioninémie, homocystinurie, aspect marfanoïde, infarctus cérébral, iridodonésis, ischémie coronarienne, lésion cortico-sous-corticale, lésion vasculaire, leucodystrophie, luxation du cristallin, myopie, nausée, occlusion cérébrovasculaire, occlusion vasculaire, ostéopénie, ostéoporose, thorax en entonnoir, pied creux, réflexe photomoteur inépuisable, retard de développement, retard du développement psychomoteur, retard de langage, retard mental, raideur articulaire, signe extrapyramidal, signe neurologique focal, subluxation cristallinienne bilatérale, subluxation du cristallin, syndrome convulsif, torticolis spasmodique, trouble du comportement, trouble de la personnalité, trouble de déglutition, trouble du développement, trouble neurologique, trouble oculaire, trouble psychiatrique, anomalie veineuse, complication thromboembolique, thrombophlébite, thrombose, thrombose artérielle, thrombose artérielle cérébrale, thrombose artérielle coronarienne, thrombose artérielle périphérique, thrombose veineuse, thrombose veineuse du sinus longitudinal supérieur, vomissement.

Maladies superordonnées : trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés.

Maladies subordonnées : homocystinurie par déficit en cystathionine β-synthase sensible à la vitamine B6.