Código CIE-10: E72.2

Denominaciones alternativas: atteinte du cycle de l'urée, déficit du cycle de l'urée, déficit en enzyme du cycle de l'urée, déficit enzymatique du cycle de l'urée, enzymopathie du cycle de l'urée, erreur innée du métabolisme de l'urée, pathologie du cycle de l'urée.

Symptômes/signes associés : acidose métabolique, acidose respiratoire, agressivité, alcalose mixte, alcalose respiratoire, anomalie du tonus, atteinte neurologique chronique, hallucination, anorexie, anorexie sélective avec éviction spontanée des protéines du régime alimentaire, apnée, aréflexie, ataxie, automutilation, céphalée, cécité corticale, cyanose, coma, coma hyperammoniémique, coma hyperammoniémique inaugural, coma hypotonique, convulsion, convulsion généralisée, désorientation, détérioration neurologique, difficulté alimentaire, détresse respiratoire néonatale, dysarthrie, douleur abdominale, œdème cérébral, encéphalopathie, encéphalopathie aiguë, encéphalopathie chronique, encéphalopathie progressive, épilepsie, fièvre, photosensibilité cutánea, hématurie, hémiplégie, hémorragie cérébrale, hémorragie pulmonaire, hépatomégalie, hépatopathie, hyperactivité, hyperammoniémie, hyperammoniémie néonatale, hyperlactatémie, hypernatrémie, élévation des transaminases, hyperventilation, hypocalcémie, hypoglycémie, hypothermie, hypotonie, instabilité vasomotrice, insensibilité à la douleur, irritabilité, léthargie, léthargie progressive, leucomalacie, étourdissement, mydriase, migraine, myoclonie, nausée, obnubilation, ophtalmoplégie, pâleur, arrêt respiratoire, polypnée, protéinurie, psychose, retard de développement, retard du développement psychomoteur, retard statural, retard mental, retard staturo-pondéral, somnolence, difficulté de succion, syndrome convulsif, tachypnée, trouble de l'alimentation, trouble de la conscience, trouble du comportement, trouble de la personnalité, trouble du sommeil, trouble neurologique, trouble psychiatrique, vomissement, vomissement chronique, vomissement paroxystique.

Maladies superordonnées : erreur innée du métabolisme des acides aminés.

Maladies subordonnées : déficit en ASL, déficit en ARG, citrullinémie, déficit en NAGS, déficit en carbamoyl phosphate synthétase, déficit en ornithine carbamyl transférase, syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome triple H.