syndrome de Barth
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E71.1
Symptômes/signes associés :
atrophie optique,
hyperlactacidémie,
hypertrophie ventriculaire,
cardiomyopathie,
cardiomyopathie familiale,
cardiomyopathie précoce,
myopathie,
neutropénie,
retard staturo-pondéral.
Maladies superordonnées :
acidurie 3-méthylglutaconique,
trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des muscles squelettiques.