acidurie N-acétyl aspartique
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E75.2
Denominaciones alternativas:
maladie de Canavan. Symptômes/signes associés :
atteinte de la substance blanche,
anomalie de la substance blanche hémisphérique,
atteinte du tronc cerebral,
albuminorachie,
PE auditifs anormaux,
atrophie optique,
absence de leucocytes,
potentiels évoqués (PE) visuels absents,
cécité,
convulsion,
dégénérescence spongiforme de la substance blanche,
démyélinisation de la substance blanche,
détérioration neurologique progressive,
détérioration psychomotrice,
dilatation du système ventriculaire,
dysphagie,
baisse de l'acuité visuelle,
épilepsie,
spasticité,
hyperammoniémie,
hyperréflectivité,
hyperréflectivité ostéotendineuse,
hypertonie,
hypotonie,
hypotonie axiale,
incapacité à marcher,
irritabilité,
leucodystrophie,
macrocéphalie,
reflux gastro-œsophagien,
régurgitation nasale,
retard mental,
retard mental sévère,
retard pondéral,
retard psychomoteur profond,
raideur articulaire,
surdité de perception,
trouble de l'alimentation,
trouble de déglutition,
trouble du sommeil,
vomissement.
Maladies superordonnées :
acidurie organique cérébrale.