déficit en moyenne chaîne acyl-CoA-déshydrogénase
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E71.3
Denominaciones alternativas:
déficit en MCAD,
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne,
déficit en moyenne chaîne acyl-CoA-déshyodrogénase (MCAD). Symptômes/signes associés :
acidose métabolique,
acidurie dicarboxylique,
apnée,
arythmie,
asthénie,
bradycardie,
coma,
convulsion,
douleur musculaire,
encéphalopathie,
fibrillation,
hémorragie intestinale,
hémorragie pulmonaire,
hyperammoniémie,
élévation des transaminases,
hypoglycémie,
hypoglycémie hypocétosique,
hypoglycorachie,
hyponatrémie,
hypokaliémia,
hypothermie,
hypotonie,
hypotonie généralisée,
insuffisance cardiaque,
insuffisance rénale fonctionnelle,
intolérance à l'effort,
léthargie,
cardiomyopathie,
myosis,
pâleur,
retard de croissance intra-utérin,
somnolence,
trouble de la conscience,
trouble neurologique,
vomissement.
Maladies superordonnées :
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras.