Código CIE-10: E72.8

Denominaciones alternativas: déficit en guanidinoacetate méthyl transférase (GAMT), déficit en guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en guanidinoacétate-méthyltransférase (GAMT).

Symptômes/signes associés : activité insuffisante de la GAMT, accumulation de guanidinoacétate, déplétion de créatine au niveau du cerveau et des muscles, mouvement extrapiramidal progressif anormal, taux sanguin de guanidino acétate élevé, épilepsie, excrétion élevée de guanidinoacétate, faible excrétion de créatinine dans l'urine, taux sanguin de créatine abaissé, taux faible de créatine urinaire, hypotonie, lésion neurologique, retard du développement psychomoteur, retard de langage, retard mental, trouble neurologique.

Maladies superordonnées : déficit en créatine cérébrale.