Código CIE-10: P94.2

Maladies associées : acidémie glutarique de type I, déficit en GLUT-1, déficit en adénylosuccinase, syndrome de Pearson, galactosémie classique, forme infantile (de glycogénose de type II), leucinose classique, acidurie N-acétyl aspartique.

Symptômes/signes superordonnés : hypotonie.