acidémie méthylmalonique – homocystinurie
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E72.1
Denominaciones alternativas: acidurie méthylmalonique avec homocystinurie, acidurie métylmalonique – homocystinurie.
Symptômes/signes associés : acidurie méthylmalonique, atteinte hématologique, potentiels évoqués visuels altérés, anémie mégaloblastique, céto-acidose, coma, coma acidosique, convulsion, démence, détérioration neurologique, difficulté alimentaire, dysfonctionnement neurologique, encéphalopathie, encéphalopathie progressive, spasticité, hydrocéphalie communicante, hyperhomocystéinémie, hyperlactatémie, hypométhioninémie, hypotonie, hypotonie généralisée, élévation de l'homocystine plasmatique, homocystinurie, ictère néonatal, infection à répetition, léthargie, leucopénie, microcéphalie, myélopathie, cardiomyopathie, néphropathie, nystagmus, nystagmus horizontal, perte de poids, refus alimentaire, reflux gastro-œsophagien, rétinopathie, retard de développement, retard du développement psychomoteur, retard staturo-pondéral, difficulté de succion, trouble psychiatrique, complication thromboembolique, vomissement.
Maladies superordonnées : acidurie organique classique.