Código CIE-10: E72.8

Denominaciones alternativas: déficit de créatine intracérébral, déficit en créatine, déficit enzymatique sur la voie de synthèse de la créatine, erreur innée dans la synthèse de créatine, syndrome de déficit en créatine.

Symptômes/signes associés : autisme, déficit en créatine cérébrale, épilepsie, retard de développement, retard mental.

Maladies superordonnées : anomalie héréditaire du métabolisme énergétique mitochondrial.

Maladies subordonnées : déficit en AGAT, déficit en transporteur membranaire de la créatine, déficit en GAMT.