Código CIE-10: E70.2

Denominaciones alternativas: déficit enzymatique en tyrosine aminotransférase, syndrome Richner-Hanhart, syndrome de Richner-Hanhart.

Symptômes/signes associés : anomalie cutanée, ataxie, convulsion, baisse de l'acuité visuelle, photophobie, lésion cutanée, lésion oculaire, nystagmus, retard mental, tremblement, hypertyrosinémie, trouble oculaire, trouble visuel, ulcération cornéenne.

Maladies superordonnées : tyrosinémie.