Base de conocimiento terminológico

galactosemia (término preferido)

síntoma/signo

Código CIE-10: E74.2

Denominaciones alternativas: acumulación de galactosa, acumulación de galactosa en suero, concentración de galactosa en sangre elevada, elevación de la concentración de galactosa sanguínea, elevación de la concentración sanguínea de galactosa, nivel sanguíneo elevado de galactosa-1-fosfato.

Enfermedades asociadas: galactosemia, galactosemia clásica, galactosemia por déficit de galactocinasa (GALK).

Síntomas/signos superordinados: trastorno del metabolismo de la galactosa.

Síntomas/signos subordinados: concentración de galactosa-1-fosfato eritrocitaria elevada.