Base de conocimiento terminológico

fructosemia (término preferido)

enfermedad

Código CIE-10: E74.1

Denominaciones alternativas: IHF, deficiencia de aldolasa B, deficiencia de fructosa 1,6 bifosfato aldolasa, deficiencia de fructosa aldolasa B, intolerancia a la fructosa, intolerancia hereditaria a la fructosa.

Síntomas/signos asociados: alimentación deficiente en la lactancia, anorexia, apatía, carencia de vitamina C, coma, convulsión, descompensación hepática aguda, deshidratación, disfunción hepática, fallo hepatocelular, fructosuria, glucosuria, hepatoesplenomegalia, hepatomegalia, hepatopatía, hiperaminoaciduria, hiperbilirrubinemia, hiperlactacidemia, hipertransaminasemia, hiperuricemia, hipofosfatemia, hipoglucemia, hipoglucemia posprandial, ictericia neonatal, insuficiencia hepática, irritabilidad, lesión cerebral, lesión renal, letargia, nefropatía, náusea, prolongación de los tiempos de coagulación, retraso pondoestatural, somnolencia, síndrome hemorrágico, trombocitopenia, tubulopatía distal, tubulopatía proximal, tubulopatía renal, vómito.

Enfermedades superordinadas: error congénito del metabolismo de la fructosa, trastorno de absorción y transporte de los hidratos de carbono.