Base de conocimiento terminológico

hiperamoniemia (término preferido)

síntoma/signo

Código CIE-10: E72.2

Denominaciones alternativas: acumulación de amoníaco en el organismo, amonemia, amoniemia, crisis de amoniemia, crisis de hiperamonemia, crisis de hiperamoniemia, hiperamonemia.

Enfermedades asociadas: acidemia metilmalónica, acidemia propiónica, aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, aciduria N-acetilaspártica, aciduria glutárica tipo II, argininemia, citrulinemia, citrulinemia tipo II, deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de biotinidasa, deficiencia de ornitina transcarbamilasa, error innato de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos, lisinuria con intolerancia a proteínas, trastorno del ciclo de la urea.

Síntomas/signos superordinados: trastornos del metabolismo del ciclo de la urea.

Síntomas/signos subordinados: hiperamoniemia neonatal.

Nota: Se desaconseja el uso del término 'amoniemia' en el sentido de 'hiperamoniemia' por considerarlo confuso. Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recoge el término 'amoniemia' con el sentido con el que figura en el corpus EMCOR.